基因革命
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智慧狗兔2021-03-01基因组型测试也是这样,它通过快速照相告诉我们46条染色体是否都在,但无法告诉我们每一页上的基因是否完好无缺。然而,如果你想获得更多信息,了解基因里的每一个字母,也就说,不仅能看到染色体,还能知道几十亿核苷酸基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶)排列上的罕见改变,那你需要给DNA测序。
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智慧狗兔2021-03-01由该基因引起的雄性激素过多也会干扰正常的排卵期,使一些女性无法受孕。大概每30个北欧犹太女性,每50个西班牙女性里有一人会遗传引发CAH的基因,还有一些种族群体比例更低一些,但他们大多自己都不知道。
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智慧狗兔2021-03-01先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH),这是一种可以让女性长得非常像男性的遗传病(由一小部分基因引起)。CAH患者自身不能产生足够的肾上腺皮质醇,而当身体缺少这种激素时,肾上腺就会受到刺激去产生这种物质。问题在于,获得它的同时,这一过程也会产生更多性激素。在某些CAH病例中,一种叫CYP21A的基因型会使女孩或年轻女性生痤疮、体毛过多以及阴核过大一出生时就像男性的阴茎一样。所以,CAH是引起性器官不明的主要原因之一,会让刚出生的女婴看起来像男婴。
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智慧狗兔2021-03-01通过对加比这类患者的研究发现,他们的SCN9A基因发生了突变,这种罕见的变化造成了天生对痛觉的不敏感。所以无痛症患者和其他人的区别也仅在于不同版本的SCN9A而已。
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智慧狗兔2021-03-01尽管没有人喜欢疼痛,但疼痛却一直在保护着我们。它帮助我们从幼稚变得成熟,通过对它的条件反射,使我们学会如何更好地做决定。
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智慧狗兔2021-03-01你可能听说过,红肉和鸡蛋对心血管系统无益。人们也一直认为饱和脂肪和胆固醇会增加患心脏病的风险。但这并不是唯一的因素,你可能不知道,这些食物中普遍存在的一种名为“卡尼汀”的化合物才是导致风险上升的罪魁。卡尼自身是无害的。但一旦遇到构成多数人肠道菌群的那些细菌,卡尼河就会变成一种新的化学物质,叫作“氧化三甲胺”(TMAO)。这种物质进入血液,就会对心脏造成不良影响。
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智慧狗兔2021-03-01你有没有想过,为什么吸烟的人好像喝相当大量的咖啡都不会有不适感?答案是,与基因表达有关。事实上,我们的身体使用相同的CYPA2基因分解所有有毒物质。由于含有毒物质,烟草无疑会极大地调动该基因采取行动。如此说来,吸烟诱导或打开了CYPLA2基因。该基因打开次数越多,你的身体就越容易分解咖啡中的咖啡因。别误解,我没有建议你开始吸烟,以便可以喝很多咖啡仍能入睡。我只是说,吸烟变了你身体分解咖啡因的方式,进而将基因造成的代谢由缓慢转变为快速。
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智慧狗兔2021-03-01正如我们所学的,生命并不是运行在一个基因或者环境的真空之中,更不是只有单基因间的相互作用。之前也提到基因组是如何不断回应我们的行为和饮食的。就像主田和苹果采用准时生产模式( just in time,JT),我们的基因也在不断地打开或关闭。
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智慧狗兔2021-03-01鸟氨酸氨甲酰基转移酶又称作OTC缺乏症( ornithineanscarbemylase deficiency),是一种军见的遗传疾病,每8万人中会有一人患此病。在正常情况下,人体内的氨会转化成尿素,很快随尿液排出体外。但患者却难以实现这一循环。现在、你可能想起来像杰夫这样患有HFI的人得制定周密的个人菜单以避开水果和蔬菜(还有添加了果糖、蔗糖和山梨醇的加工食品)。而辛迪的OTC缺乏症使得她的食谱刚好与此相反。轻度感染OTC的人通常无法被确诊。他们常常说吃完肉后不舒服,因此一生都会避免吃高蛋白的食物。从遗传学的角度来讲,成为素食者或者极端素食者实际上会让他们的处境好得多,因为这更容易控制蛋白质的摄入量。
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智慧狗兔2021-03-01生活中,我们的基因大多倾向于短期反应而非长期反应当然,面对持续的压力,短期内减缓反应是很容易的,但从长远的观点来看,表观遗传变化造成长期迟钝的皮质醇反应会导致严重的精神疾病,如抑郁症和酒精成瘾。
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智慧狗兔2021-03-01根据科学家在受欺辱双胞胎身上的发现,甲基化作用越强,越多的SERT基因会被关闭;SERT基因关闭越多,皮质醇反应越迟钝。在创伤后应激障碍(post traumatic stress disorder,PTSD)的人群中,这类迟钝的皮质醇反应常常也可以看到。由此你就能理解,由基因所作出的这种相应反应对人体生理机能的影响可以达到什么程度。
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智慧狗兔2021-03-01双胞胎中,有过受欺辱经历的那一位(并有相应的表观遗传变化)置身于不愉快的情境时,皮质醇(一种肾上腺应激激素)反应特别低。欺辱的经历不仅减少了这些孩子SERT基因产生表达的数量,还使他们在压力下降低了皮质醇的水平。
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智慧狗兔2021-03-01从基因遗传的角度来看…受到欺辱的那人体内有种基因叫SERT(血清素转运体),它是种蛋白质的遗传密码,帮助神经递质血清素进入神经元细胞,该基因的转录区被大量甲基化。这一变化被认为降低了由SERT基因转录的蛋白质数量-意味着,甲基化作用越多,基因被“关闭”越多。这些发现意义重大因为这些表观遗传变化能够存留、贯穿我们一生。就算你不能记起被欺辱的细节,你的基因却记得。
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智慧狗兔2021-03-01换句话说,一代老鼠的心理创伤会以基因遗传的方式在后两代身上展现出来。
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智慧狗兔2021-03-01遗传性果糖不耐受症( hereditary fructose intolerance,HFI)你的身体就无法完全分解食中的果糖。这会使得有毒的代谢物在体内聚集,尤其是肝脏,因为的身体不能产生足够的酶:果糖二磷酸醛缩酶B( fructosebisphosphaealdolase B)。这就意味着…“一天一个苹果”不会带来健康,而是招致死亡。